Souffrir d'une maladie rare ou orpheline est la pire épreuve qui puisse arriver un jour à un malade et à sa famille dans notre pays. Ils seraient quelque 35.000 malades en déshérence faute de prise en charge médicale adéquate pour le traitement de ces pathologies «oubliées»

Le «simple» diagnostic de ces maladies rares reste un défi réel pour les médecins car ces pathologies «oubliées» sont peu ou pas du tout enseignées dans les facultés de médecine. Les malades et leurs parents sont souvent contraints à errer d'un spécialiste à un autre et d'un hôpital à un autre avant que le diagnostic final ne soit posé. Il s'agit de maladies dont le diagnostic nécessite souvent des moyens sophistiqués (études génétiques et biochimiques complexes).

Il existe, à l'heure actuelle, un seul laboratoire biochimique au CHU Mustapha Bacha qui prend en charge le dépistage de ces maladies rares. Outre le déficit en formation des médecins et le manque de laboratoires spécialisés, la débauche d'énergie que nécessite la reconnaissance de ces maladies rares décourage les médecins les plus téméraires. Dans le règne de la médecine-business, rares sont les praticiens qui sont prêts à investir leurs

«précieux» temps à rechercher sur le net ou dans les livres ou auprès de confrères la réponse aux énigmes que posent ces pathologies «oubliées». Même si certains médecins osent avancer le chiffre de 35.000 malades, la réalité est qu'il n'existe à ce jour aucun état des lieux sur ces maladies, ce qui reste fortement préjudiciable pour les patients et leurs proches. Il n'existe à ce jour aucune statistique fiable recensant avec précision le nombre des personnes atteintes de maladie orphelines en Algérie, avoue un spécialiste. Et comme un malheur n'arrive jamais seul, les patients et leurs familles se trouvent le plus souvent contraints de prendre en charge tous les frais de consultations médicales et de médicaments, vu qu'une bonne partie de ces maladies ne sont pas reconnues par la CNAS. Les 16èmes Entretiens du Centre hospitalo-universitaire d'Oran (CHUO) qui ont été consacrés cette année aux maladies rares et orphelines ont été saisies par les spécialistes pour lancer un appel pour l'intensification de la formation et de la recherche scientifique pour lutter contre ces pathologies. Le Pr Berrabah Yahia, président du Comité d'organisation de cette rencontre et du Conseil scientifique du CHUO, a annoncé mercredi en sa qualité de président du Comité national pédagogique de pneumo-phtisiologie, qu'une première démarche vient d'être initiée en vue d'organiser des programmes de formation dédiés aux maladies rares relevant de la spécialité pneumologique. Cette action gagnerait à être généralisée à l'ensemble des maladies rares affectant tous les organes du corps humain, a-t-il suggéré en encourageant les praticiens à se rapprocher des différentes sociétés savantes algériennes pour actualiser leurs connaissances afin d'assurer la meilleure prise en charge des patients. «Le développement de la formation et la promotion de la recherche médicale sont des préalables essentiels pour l'amélioration de la prise en charge des patients affectés par une maladie rare», a affirmé mercredi le professeur Yahia Berrabah, président de la Commission consultative hospitalo-universitaire de la wilaya, rapporte l'APS. Il a ajouté que «la consolidation de la formation des praticiens permettra de poser de manière précoce le diagnostic et la thérapie appropriée». Le Pr Berrabah, qui est également président du Comité d'organisation de cette rencontre et du Conseil scientifique du CHUO, a estimé que le traitement des maladies rares ou orphelines exige aussi davantage d'investissements dans le domaine de la recherche pour mettre à la disposition des patients de nouveaux produits spécifiques et accessibles.

Il est à noter que la Journée internationale des maladies rares est célébrée chaque année le 28 février. Elle est l'occasion pour sensibiliser aux problèmes rencontrés par la communauté médicale pour le traitement des ces maladies. Une 7ème journée internationale a été, d'ailleurs, organisée jeudi au CHU Mustapha Bacha. Les participants à cette journée ont plaidé pour la mise en place d'un laboratoire de référence des maladies orphelines qui puisse les dépister et les suivre. Une maladie est considérée comme rare si elle touche moins de 1 personne sur 2.000. A ce jour près de 8.000 maladies rares sont connues et 5 nouvelles autres sont identifiées par mois. En Algérie, seulement 200 maladies rares sont connues.